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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

鄂尔多斯微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

通过检测6个单核苷酸重复位点判定MSI状态,直接决定PD-1免疫治疗获益与否及II期结直肠癌是否需化疗,定价1950元。

适用人群

  • II期结直肠癌患者:检测结果直接决定能否避免5-FU单药辅助化疗,避免无效治疗。
  • 晚期实体瘤患者:MSI-H状态是所有实体瘤使用PD-1免疫治疗的泛瘤种适应证依据。
  • 子宫内膜癌患者:NCCN指南推荐常规检测,为免疫治疗及林奇综合征筛查提供关键信息。
  • 胃癌患者:MSI-H状态可指导免疫治疗选择,提高客观缓解率。
  • 怀疑林奇综合征患者:90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,是核心筛查工具。
  • 其他实体瘤晚期寻求免疫治疗机会者:即使MSI-H比例低,阳性结果直接改变治疗路径。

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)与正常对照(血液白细胞)中6个核心单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度差异。同时检测Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),1个位点不稳定为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。检测要求肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性。能够明确区分MSI-H、MSI-L与MSS三种状态,直接指导PD-1免疫治疗决策及II期结直肠癌化疗选择。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H,阳性后需进一步胚系MMR基因检测确诊。

检测流程

检测需要同时提供患者的肿瘤组织标本(石蜡贴片或切片)及外周血2-3ml(白细胞作为正常对照)。无需空腹,无特殊饮食限制。样本可由患者所在医院病理科协助准备,或由合作物流上门收取。全国主要城市均支持样本冷链运输至检测实验室。通常样本接收后5-10个工作日出具报告,电子版报告可通过手机或邮箱直接查收,纸质版可邮寄。

准确性说明

PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准方法,多年临床验证,结果客观定量,判读标准明确。检测采用配对样本对比,排除了个体间微卫星长度多态性的干扰。阳性结果(MSI-H)意味着肿瘤存在错配修复功能缺陷,患者从PD-1免疫治疗中获益的概率显著提高,同时II期结直肠癌患者预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复功能完整,免疫治疗获益可能性小,但仍需结合临床实际情况选择治疗方案。需要注意:肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性,此时建议病理科富集肿瘤细胞或改用NGS法复测。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症后开具MSI检测申请。
  2. 患者或家属在{医院名称}病理科调取肿瘤组织石蜡块或切片。
  3. 采集患者外周血2-3ml于EDTA抗凝管中。
  4. 将组织与血液样本一同送至检测实验室,或由合作物流上门收取。
  5. 实验室接收样本后,对样本进行质控,评估肿瘤细胞含量。
  6. 使用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点。
  7. 通过毛细管电泳分离扩增产物,专业软件分析片段大小差异。
  8. 实验室出具检测报告,结果由审核医生签字后发放至患者或医生,通常需5-10个工作日。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我老公在鄂尔多斯确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
MSI检测为什么要同时抽血和用肿瘤组织?
因为MSI检测需要对比肿瘤组织和您自身的正常组织。抽血获取的白细胞提供的是您个人的正常DNA基线,而肿瘤组织则看是否出现微卫星片段长度变化。只有通过两者对比,才能准确判断肿瘤组织的MSI状态是稳定还是不稳定,这是NCI标准要求的配对样本设计。
报告上写MSI-H,是不是意味着病情很严重?
MSI-H不是病情严重的标志,反而是对治疗有利的信号。报告明确:MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好,且可能从PD-1免疫治疗中显著获益。但需注意,90%以上林奇综合征患者会出现MSI-H,建议进一步做胚系MMR基因检测,排查家族遗传风险,并咨询专科医师制定随访计划。
我是MSI-H的患者,做完检测后下一步该找医生开什么药?
MSI-H 阳性意味着您可能从 PD-1 免疫治疗中获益,可以带着报告咨询肿瘤科医生,评估是否适用帕博利珠单抗、纳武利尤单抗或国产 PD-1 抑制剂。对于 II 期结直肠癌,医生还会考虑不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。具体用药方案需结合您肿瘤分期和身体情况,由专科医师制定。
拿到报告看不懂,有解读服务吗?
报告结果必须由您的主治医生结合临床情况进行解读。我们作为分子诊断专科,提供的是精准的检测数据和判读结论(如MSI-H/MSS)。具体治疗方案,例如是否使用PD-1免疫治疗或是否需要进一步咨询遗传门诊,请务必与您的临床医生沟通。

注意事项

  • 本检测结果仅对本次送检样本负责,仅供临床参考。
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性可能,需与病理科沟通富集样本。
  • MSI-H阳性结果提示可能存在林奇综合征,建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。
  • MSI-L在临床上通常按MSS处理,免疫治疗获益较小,但仍需结合临床实际综合判断。
  • 本检测为片段分析法,仅检测6个单核苷酸重复位点,不能替代MMR蛋白免疫组化检测,二者联合解读更可靠。
  • 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师,不可仅凭本检测结果自行决策用药。
  • 林奇综合征患者的一级亲属有50%概率携带致病突变,建议进行遗传咨询和基因检测。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (14条,均分5.0)

丁** 已验证 结直肠癌

我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。

机构回复

非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。

2026-05-1711人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。

机构回复

感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!

2026-05-1222人觉得有用
易** 已验证 体检异常

妈妈乳腺癌术后,医生提到可以测MSI状态辅助评估预后和复发风险。价格比我想象中便宜一些,大概相当于一次增强CT的费用。用这个钱买个更清晰的治疗方向图,我觉得很划算。客服态度也很好,耐心解答。

机构回复

感谢您的评价。很高兴我们的服务给您带来了清晰的诊疗参考和良好的体验。我们将继续努力,为每一位患者和家属提供有价值的检测和贴心的服务。

2026-05-1010人觉得有用
黄** 已验证 家族史筛查

因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。

机构回复

感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!

2026-05-0553人觉得有用
姚** 已验证 家族史筛查

作为乳腺癌术后患者,想看看有没有适合的临床试验机会,医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便,物流上门取样本。8天出结果,速度不错。报告里除了MSI状态,还额外提示了几个相关的基因突变,并且列出了对应的在研临床试验信息,这个增值服务很实用,省了我自己到处查的功夫。

机构回复

很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助!我们致力于在核心检测之外,挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索,正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案!

2026-04-2211人觉得有用
邓** 已验证 淋巴瘤患者

我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。

机构回复

感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。

2026-04-2916人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。

机构回复

感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-03-0837人觉得有用
夏** 已验证 淋巴瘤患者

我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。

机构回复

读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。

2026-02-2544人觉得有用
赵** 已验证 主治医生推荐

卵巢癌患者,需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死,你们在承诺时限内提前一天交付,而且报告格式完全符合试验方要求,没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说,已经成功入组了。感谢!

机构回复

恭喜您成功入组!为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求,为您的治疗争取宝贵机会,我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油!

2026-01-1748人觉得有用
尹** 已验证 体检异常

流程真的很便捷,线上填完信息后,第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液,比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求,说明书写了但字有点小,我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。

机构回复

非常感谢您的肯定与宝贵建议!您提到的关于采样前准备事项的提示优化,我们已反馈给产品团队,会尽快调整,让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈!

2026-02-0727人觉得有用
龚** 已验证 主治医生推荐

给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。

机构回复

您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。

2026-02-0139人觉得有用
郑** 已验证 结直肠癌

主治医生推荐。我接触过不少检测机构,有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时,把数据保密条款单独列出来,还用粗体标出了重点,解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法,值得称赞。

机构回复

深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示,就是为了确保用户充分理解其权利,这是我们伦理审查的硬性要求。

2026-02-2256人觉得有用
钟** 已验证 甲状腺结节

我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。

机构回复

感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!

2026-03-026人觉得有用
邓** 已验证 胃癌家属

带妈妈来检测,她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和,不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的,还有人员定时来收取,这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待,流程管理很严谨。

机构回复

您观察得非常仔细!样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任,这份信任我们定会珍视。

2025-12-294人觉得有用

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